Saat dilahirkan, Gabriella yang kini berusia 1 tahun 3 bulan melepuh bak tersiram air panas.
Keruan saja Nancy, sang ibu, kaget bukan kepalang. Kulit yang melepuh tampak di kepala, tangan, kaki, dan sedikit di wajah.
Hasil laboratorium pemeriksaan jaringan kulit menunjukkan, si kecil mengalami Incontinentia Pigmenti.
Penyakit apa lagi ini? Simak penjelasannya
Keruan saja Nancy, sang ibu, kaget bukan kepalang. Kulit yang melepuh tampak di kepala, tangan, kaki, dan sedikit di wajah.
Hasil laboratorium pemeriksaan jaringan kulit menunjukkan, si kecil mengalami Incontinentia Pigmenti.
Penyakit apa lagi ini? Simak penjelasannya
Pertama kali Incontinentia Pigmenti dikemukakan oleh Garrod pada 1906. Deskripsi penyakit ini secara lengkap dipublikasikan oleh Bloch dan Sulzberger pada tahun 1928. Lantaran itu, kelainan genetik ini sering disebut juga Bloch-Sulzberger Syndrome. Dikenal pula dengan sebutan Bloch-Siemens Incontinentia Pigmenti, Melanoblastosis Cutis Linearis, atau Pigmented Dermatosis. Apa pun nama atau istilahnya, yang pasti semua itu menggambarkan kondisi penyakit yang sama, yaitu Incontinentia Pigmenti (IP). Akan tetapi hingga sekarang, IP relatif masih terbatas.
CERMATI GEJALA
Gangguan yang terjadi tampak di bagian kulit, rambut, gigi dan kuku. Beberapa pasien di antaranya menunjukkan gangguan pada susunan saraf pusat. Perlu diketahui, gejala atau ciri-ciri setiap penderita berbeda-beda, bergantung pada tingkat keparahan penyakit.
* Kulit
Salah satu diagnosis IP ialah adanya bercak progresif yang dibedakan dalam 4 tahapan. Pertama, erythematous dan vesicular. Tampak memerah, melepuh dan seperti bisul. Umumnya muncul di kaki, tangan dan kepala begitu anak lahir. Meski begitu, gejala ini bisa juga terjadi di bagian tubuh yang lain. Awalnya, bercak atau gangguan kulit ini seperti herpes, impetigo atau kudis. Mengetahui riwayat kesehatan keluarga, apakah ada yang mengalami IP, akan memudahkan diagnosis.
Tahap kedua adalah tahap verrucous, yaitu seperti kutil. Bisa juga muncul seperti kerak tebal dimana kulit berubah menjadi gelap. Gangguan yang menyerang kaki dan tangan ini bisa jadi muncul begitu si kecil lahir. Bila ini yang terjadi, berarti tahap vesicular terjadi selagi masih dalam kandungan. Tahap ketiga, yaitu hyperpigmented yang menimpa sekitar 5-10% pasien, dimana kulit tampak makin gelap dengan pola seperti melingkar. Muncul ketika anak berusia 6-16 bulan. Tahap keempat adalah atrophic, seperti bekas luka dan muncul di kulit kepala.
* Gigi
Lebih dari 80% pasien IP mengalami kelainan gigi. Sering terjadi keterlambatan tumbuh atau beberapa gigi tanggal. Gigi yang tumbuh berbentuk kerucut atau meruncing, sementara lapisan emailnya normal. Beberapa pasien bahkan mengalami masalah gigi yang cukup serius. Untuk hal ini, pasien dapat menjalani terapi ortodonti ataupun prostodonti.
* Kuku
Kuku jari tangan maupun kaki mengalami gangguan. Kuku penderita IP umumnya jadi lunak, bergelombang, menebal bahkan berlubang. Dari mayoritas kasus biasanya tak hanya satu atau dua kuku yang mengalami masalah, melainkan sekaligus kuku jari tangan dan kaki.
* Rambut
Sebagian pasien IP mengalami gangguan/kelainan rambut. Yang umum terjadi adalah kebotakan alias tak memiliki mahkota kepala. Warna rambut normal, namun bila diraba tampak kasar, kaku, dan "tak bercahaya".
* Mata
Lebih dari 90% pasien IP memiliki daya penglihatan yang normal. Meski tergolong sedikit, ada juga yang mengalami masalah seperti rabun dekat atau jauh. Masalah lainnya adalah kelainan pada pembuluh darah di dalam mata atau retina. Biasanya terjadi sebelum pasien berusia 5 tahun. Gangguan pembuluh darah di mata yang tak normal ini dapat menyebabkan kebutaan. Akan tetapi bila dideteksi dan diterapi lebih dini tentu masih bisa ditangani. Lantaran itu, berkonsultasi secara intensif dengan dokter mata anak, khususnya yang ahli tentang retina sangat dianjurkan. Setidaknya 3-4 kali pada tahun pertama, kemudian lanjutkan terus setiap 6 bulan sampai usia 4 tahun. Kelainan lain yang mungkin terjadi namun tergolong langka adalah mata kecil (microphthalmos), katarak, dan degeneratif optik saraf mata (optik mata mengalami atrophia).
* Susunan saraf
Kelainan susunan saraf di antaranya menimbulkan retardasi mental, ukuran kepala kecil dan sebagainya. Untungnya, frekuensi kejadian ini sedikit. Ada laporan yang menyebutkan, kejadian retardasi mental hanya terjadi pada sekitar 3% dari seluruh pasien IP.
UPAYA DIAGNOSIS
Untuk mendiagnosis atau mencari gen yang "bertanggung jawab" atas terjadinya IP, dilakukan pemeriksaan atau pengujian molekuler. Awalnya memang dilakukan diagnosis klinis. Misalnya, dari bercak yang muncul saat bayi baru lahir. Namun, bila bercak tersebut samar mungkin perlu dilakukan biopsi kulit. Selanjutnya, mungkin yang terpenting adalah pemantauan perkembangan anak. Upaya lainnya adalah melakukan pemeriksaan menyeluruh atau komprehensif terhadap gigi, apakah abnormal, apakah terjadi kebotakan, kelainan di bagian mata dan sebagainya.
Dalam hal ini, dokter kulit berperan untuk menegakkan diagnosis. Selain itu, memberikan pengobatan pada tiap kasus karena dikhawatirkan terjadi infeksi. Umumnya obat yang diberikan berupa krim atau salep. Lama-kelamaan bercak-bercak hitam itu berangsung pudar seiring dengan perkembangan usia penderita IP.
PERSENTASE DITURUNKAN
Meskipun termasuk penyakit genetik, Incontinentia Pigmenti (IP) tidak seperti penyakit lain yang otomatis diturunkan pada anak. Misalnya, bila orangtua menderita penyakit alergi, maka anaknya pun mengalami hal yang sama.
Penyakit IP, dengan kata lain diturunkan secara resesif. Artinya, tidak harus atau selalu diturunkan pada generasi selanjutnya. Berdasarkan literatur, IP menurun secara X-linked dominan. Artinya bila orangtua menderita IP, maka kira-kira 25 persen bayi laki-laki yang dilahirkan meninggal, 25 % bayi-bayi laki-laki sehat, 25 % bayi perempuan sehat, dan sisanya 25 % bayi perempuan
sakit.
CERMATI GEJALA
Gangguan yang terjadi tampak di bagian kulit, rambut, gigi dan kuku. Beberapa pasien di antaranya menunjukkan gangguan pada susunan saraf pusat. Perlu diketahui, gejala atau ciri-ciri setiap penderita berbeda-beda, bergantung pada tingkat keparahan penyakit.
* Kulit
Salah satu diagnosis IP ialah adanya bercak progresif yang dibedakan dalam 4 tahapan. Pertama, erythematous dan vesicular. Tampak memerah, melepuh dan seperti bisul. Umumnya muncul di kaki, tangan dan kepala begitu anak lahir. Meski begitu, gejala ini bisa juga terjadi di bagian tubuh yang lain. Awalnya, bercak atau gangguan kulit ini seperti herpes, impetigo atau kudis. Mengetahui riwayat kesehatan keluarga, apakah ada yang mengalami IP, akan memudahkan diagnosis.
Tahap kedua adalah tahap verrucous, yaitu seperti kutil. Bisa juga muncul seperti kerak tebal dimana kulit berubah menjadi gelap. Gangguan yang menyerang kaki dan tangan ini bisa jadi muncul begitu si kecil lahir. Bila ini yang terjadi, berarti tahap vesicular terjadi selagi masih dalam kandungan. Tahap ketiga, yaitu hyperpigmented yang menimpa sekitar 5-10% pasien, dimana kulit tampak makin gelap dengan pola seperti melingkar. Muncul ketika anak berusia 6-16 bulan. Tahap keempat adalah atrophic, seperti bekas luka dan muncul di kulit kepala.
* Gigi
* Kuku
Kuku jari tangan maupun kaki mengalami gangguan. Kuku penderita IP umumnya jadi lunak, bergelombang, menebal bahkan berlubang. Dari mayoritas kasus biasanya tak hanya satu atau dua kuku yang mengalami masalah, melainkan sekaligus kuku jari tangan dan kaki.
* Rambut
Sebagian pasien IP mengalami gangguan/kelainan rambut. Yang umum terjadi adalah kebotakan alias tak memiliki mahkota kepala. Warna rambut normal, namun bila diraba tampak kasar, kaku, dan "tak bercahaya".
* Mata
Lebih dari 90% pasien IP memiliki daya penglihatan yang normal. Meski tergolong sedikit, ada juga yang mengalami masalah seperti rabun dekat atau jauh. Masalah lainnya adalah kelainan pada pembuluh darah di dalam mata atau retina. Biasanya terjadi sebelum pasien berusia 5 tahun. Gangguan pembuluh darah di mata yang tak normal ini dapat menyebabkan kebutaan. Akan tetapi bila dideteksi dan diterapi lebih dini tentu masih bisa ditangani. Lantaran itu, berkonsultasi secara intensif dengan dokter mata anak, khususnya yang ahli tentang retina sangat dianjurkan. Setidaknya 3-4 kali pada tahun pertama, kemudian lanjutkan terus setiap 6 bulan sampai usia 4 tahun. Kelainan lain yang mungkin terjadi namun tergolong langka adalah mata kecil (microphthalmos), katarak, dan degeneratif optik saraf mata (optik mata mengalami atrophia).
* Susunan saraf
Kelainan susunan saraf di antaranya menimbulkan retardasi mental, ukuran kepala kecil dan sebagainya. Untungnya, frekuensi kejadian ini sedikit. Ada laporan yang menyebutkan, kejadian retardasi mental hanya terjadi pada sekitar 3% dari seluruh pasien IP.
UPAYA DIAGNOSIS
Untuk mendiagnosis atau mencari gen yang "bertanggung jawab" atas terjadinya IP, dilakukan pemeriksaan atau pengujian molekuler. Awalnya memang dilakukan diagnosis klinis. Misalnya, dari bercak yang muncul saat bayi baru lahir. Namun, bila bercak tersebut samar mungkin perlu dilakukan biopsi kulit. Selanjutnya, mungkin yang terpenting adalah pemantauan perkembangan anak. Upaya lainnya adalah melakukan pemeriksaan menyeluruh atau komprehensif terhadap gigi, apakah abnormal, apakah terjadi kebotakan, kelainan di bagian mata dan sebagainya.
Dalam hal ini, dokter kulit berperan untuk menegakkan diagnosis. Selain itu, memberikan pengobatan pada tiap kasus karena dikhawatirkan terjadi infeksi. Umumnya obat yang diberikan berupa krim atau salep. Lama-kelamaan bercak-bercak hitam itu berangsung pudar seiring dengan perkembangan usia penderita IP.
PERSENTASE DITURUNKAN
Meskipun termasuk penyakit genetik, Incontinentia Pigmenti (IP) tidak seperti penyakit lain yang otomatis diturunkan pada anak. Misalnya, bila orangtua menderita penyakit alergi, maka anaknya pun mengalami hal yang sama.
Penyakit IP, dengan kata lain diturunkan secara resesif. Artinya, tidak harus atau selalu diturunkan pada generasi selanjutnya. Berdasarkan literatur, IP menurun secara X-linked dominan. Artinya bila orangtua menderita IP, maka kira-kira 25 persen bayi laki-laki yang dilahirkan meninggal, 25 % bayi-bayi laki-laki sehat, 25 % bayi perempuan sehat, dan sisanya 25 % bayi perempuan
sakit.
NOTE :
Meskipun ablasi retina hanya terjadi pada sebagian kecil bayi dengan IP, ini merupakan kelainan serius yang dapat menyebabkan kebutaan selama bulan-bulan pertama kelahiran
Meskipun ablasi retina hanya terjadi pada sebagian kecil bayi dengan IP, ini merupakan kelainan serius yang dapat menyebabkan kebutaan selama bulan-bulan pertama kelahiran
NEWS :
Ilmuwan telah mengetahui bahwa Incontinentia pigmenti (IP) disebabkan oleh mutasi pada NEMO / IKK-gamma, yang terletak pada kromosom Xq28. NEMO / IKK-gamma adalah inhibitor kinase subunit kaku kappa (IKK) yang kompleks dan diperlukan untuk aktivasi faktor transkripsi NF-kappaB (NF-kB). NF-kB merupakan pusat jalur untuk kekebalan, peradangan, dan apoptosis
0 komentar:
Posting Komentar