Deskripsi
Noonan syndrome adalah kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Seseorang bisa terkena Noonan syndrome dalam berbagai cara, yaitu karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah fisik lainnya dan kecerdasan mungkin lebih rendah. Noonan syndrome disebabkan oleh mutasi genetik dan diperoleh ketika janin mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari orang tua (warisan dominan). Hal ini juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan, yang berarti tidak ada riwayat keluarga yang terlibat. Tidak ada pengobatan khusus untuk Noonan syndrome. Manajemen pengobatan berfokus pada pengendalian gejala penyakit dan komplikasi. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang dengan Noonan syndrome.Penyebab
Penyebab Noonan syndrome adalah mutasi pada gen tertentu. Saat ini, para ilmuwan mengetahui tujuh gen yang dapat menyebabkan Noonan syndrome. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan), atau dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit ini. Anak yang memiliki satu orangtua dengan Noonan syndrome memiliki kesempatan 50 persen terkena gangguan tersebut. Cacat dalam tujuh gen menyebabkan mereka untuk memproduksi protein yang terus aktif. Karena gen ini berperan dalam pembentukan jaringan di seluruh tubuh, aktivasi konstan protein mengganggu proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel. Pada beberapa orang, tak satu pun dari tujuh gen memiliki mutasi, yang mungkin berarti bahwa masih belum ditemukan gen lainnya yang menyebabkan Noonan syndrome.Gejala
1. Bentuk wajah Bentuk wajah seseorang dapat mengarah ke diagnosa Noonan syndrome. Bentuk-bentuk wajah tersebut berubah seiring bertambahnya usia: a. Awal masa bayi Seorang bayi berusia kurang dari 1 bulan mungkin memiliki mata lebar, telinga rendah, alur yang dalam dan puncak melebar di bibir atas, leher pendek, dan garis rambut rendah di bagian belakang kepala. b. Bayi Seorang bayi mungkin memiliki mata menonjol dengan kemiringan ke bawah dan kelopak menebal, dan hidung tertekan di atas, dengan basis yang luas, dan ujung bulat. c. Masa kanak-kanak Kurangnya ekspresi wajah. d. Remaja Wajah seorang remaja yang biasanya lebar di dahi meruncing ke dagu yang runcing. Fitur wajah menjadi lebih tajam dan mata kurang menonjol, serta leher memanjang dan berselaput atau otot leher menonjol. e. Dewasa Ketika seorang anak dengan Noonan syndrome mencapai masa dewasa, lipatan yang berjalan dari tepi hidung ke sudut mulut menjadi menonjol dan mungkin kulit keriput dan tampak transparan. 2. Penyakit jantung Beberapa bentuk penyakit jantung bawaan yang terkait dengan gangguan ini meliputi: a. Valve disorders b. Penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik) c. Other structural defects 3. Masalah-masalah lain juga dapat muncul, seperti: a. Masalah musculoskeletal b. Masalah mata c. Perdarahan d. Masalah limfatik e. Masalah kelamin f. Masalah ginjal g. Masalah kulitPengobatan
Perawatan dari gejala dan komplikasi yang terjadi dengan Noonan syndrome tergantung pada jenis dan tingkat keparahan. Banyak masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan sindrom ini. Pendekatan pengobatan yang dapat direkomendasikan dokter untuk mengatasi berbagai aspek Noonan syndrome mungkin termasuk: 1. Pengobatan jantung 2. Mengobati tingkat pertumbuhan rendah 3. Mengatasi kesulitan belajar 4. Perawatan penglihatan 5. Pengobatan untuk perdarahan dan memar 6. Pengobatan untuk masalah limfatik 7. Pengobatan masalah saluran kelamin dan kemih Sumber: MayoClinicSumber
0 komentar:
Posting Komentar